Se realiza una prueba genética en el embarazo llamada screening para buscar posibles alteraciones genéticas en el feto. Es una prueba que forma parte del control rutinario del embarazo, no requiere de ninguna preparación especial por parte de la mujer y con la prueba de screening conoceremos (sin riesgo alguno para la madre o el bebé) si existe alguna anomalía o malformación. También se podrá saber la edad del feto gestacional.
El triple screening es una prueba sencilla y no invasiva. Se lleva a cabo con una ecografía obstétrica, se realiza el día que te extraen la sangre y se vuelve a repetir entre 3 y 4 semanas después para obtener los datos ecográficos que se utilizarán para la estimación de riesgo de alteración genética.
Se analizará la sangre de la futura mamá para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo, la subunidad Beta libre de la Gonadotropina Coriónica y el Estriol. La alteración de alguna de estas hormonas se relaciona con un mayor riesgo de malformaciones fetales.
¿Cuándo hacerse el test de Screening?
El screening se realiza en el primer trimestre de gestación (semana 10 y 13). En la semana 12 se obtiene un resultado más fiable con un 5% de falsos positivos. Es una prueba que forma parte del control rutinario del embarazo, no requiere de ninguna preparación especial por parte de la mujer. Pero se aconseja sobretodo en casos como los siguientes:
Haber tenido hijos con malformaciones congénitas sin causas establecidas.
Mujeres mayores de 35 años.
Haber estado expuesta a altos niveles de radiación.
Tener familiares con Síndrome de Down.
Tener embarazo previo con anomalía cromosómica.
Uno de los padres es portador de alguna alteración cromosómica.
El triple screening muestra los valores obtenidos sobre un punto de corte para determinar posibles alteraciones cromosómicas. No es una prueba diagnóstica, es una prueba estadística cuyos resultados pueden dar lugar a la realización de más pruebas, como la amniocentesis o la biopsia corial, en caso de que así lo recomendará el médico o ginecólogo:
Para la trisomía 21 (Síndrome de Down), el punto de corte se sitúa en torno al 1/270, aunque puede variar según el laboratorio, por lo que un valor por debajo de ese corte se considera de riesgo.
Para la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), el punto de corte se sitúa en 1/100, por lo que un valor por debajo de 100 se considera alto, y un valor por encima de 100 se considera bajo.
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